Após dar à luz, mulher descobre aos 23 anos que tem síndrome de Down

Ashley Zambelli, 23, é uma jovem mãe que acabou de dar à luz a sua terceira filha. As três meninas têm síndrome de Down e agora Ashley descobriu que ela própria tem um tipo da síndrome, chamado mosaico. Segundo informações divulgadas nas redes sociais, Ashley descobriu sua condição por meio de um teste genético. Mesmo sem apresentar as características físicas comuns de alguém com síndrome de Down, ela decidiu realizar o exame para entender por que suas três filhas têm.

A Trissomia do 21 ou síndrome de Down é uma condição genética, definida por um cromossomo 21 a mais nas células do corpo. Dentro das células, existem os cromossomos que carregam informações sobre o indivíduo, sendo cada uma das células é que tem 46 cromossomos. Quem nasce com a Trissomia do 21 possui 47. No Brasil existem milhares de pessoas com Trissomia do 21 sendo que 1 a cada 800 bebês nascem com esta condição. No mundo, são aproximadamente 6 milhões de pessoas.

Existem três tipos de síndrome de Down: trissomia livre; translocação; mosaicismo. O mosaicismo ocorre quando há duas ou mais linhagens celulares diferentes, e é a forma menos comum da condição. Nesse tipo da síndrome, algumas células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células possuem o número normal de cromossomos. Por isso, as características e sintomas da síndrome de Down mosaico podem variar amplamente de pessoa para pessoa.